مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا الذي يصيب بعض الرضع
مرض الفينيل كيتون يوريا من الحالات النادرة التي قد تظهر في بعض الأطفال الرضع، والأطفال الأكثر تعرضاً للإصابة بهذه الحالة هم من لديهم تاريخ وراثي للمرض.
عند التحدث عن غذاء الأطفال الرضع ينصح دائمًا الأطباء بالرضاعة الطبيعية، وعند وجود بعض المشكلات الصحية للأم، يبدأ الطبيب باستبدال اللبن الطبيعي بالألبان الصناعية.
سوف نتناول في هذا المقال مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا (بيلة الفينيل كيتون)، وكيفية تشخيصه واعراضه.
بيلة الفينيل كيتون
الفينيل كيتون يوريا يظهر في بعض الأطفال الرُضع بسبب خلل جيني في الأنزيم المسؤول عن تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين.
“فينيل ألانين” هو أحد الأحماض الأمينية الأساسية الموجود بالحليب، حيث يصبح جسم الطفل غير قادر على تكسيره مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم.
تظهر بعض أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا التي تتطور بسرعة مسببة مشكلات خطيرة قد تصل للإعاقة الذهنية للطفل حيث يؤثر هذا حمض “فينيل ألانين” تأثير مباشر على الجهاز العصبي.
ومن هنا يجب التعرف على هذه الحالة وكيفية تشخيصها وطرق التعامل معها.
تعرف على| الآثار النفسية للتنمر
مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا
مرض الفينيل كيتون يوريا هي حالة مرضية وراثية ناتجة عن وجود خلل في الجين المسؤول عن إنتاج أنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز وهو الأنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين الموجود بالحليب مما يؤدي إلى تراكم خطير له بالجسم، وتظهر أعراضه تدريجياً.
تحليل الفينيل كيتون
- يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل بعد الولادة بيومين لمعرفة نسبة الفينيل ألانين في الدم.
- وفرت وزارة الصحة المصرية منذ سنوات هذا التحليل مجاني لحديثي الولادة.
- في حالة عدم إجراء هذا التحليل وظهور أحد الأعراض يتم عمل الفحوصات المعملية لقياس نسبة الفينيل ألانين في الدم.
أعراض مرض الفينيل
يبدو الطفل طبيعياً في الشهور الأولى وتبدأ أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا في الظهور تدريجياً وتتمثل في:
- ظهور رائحة كريهة في نفس وبول وجلد الطفل نتيجة لتراكم الفينيل كيتون في جسمه.
- فرط في الحركة حيث يزداد نشاط الطفل بشكل ملحوظ.
- الأمراض الجلدية مثل الإكزيما.
- الارتعاش المستمر للطفل.
تطور أعراض المرض مسببة:
- تشنجات نتيجة خلل الجهاز العصبي للطفل مصحوب بنوبات.
- بجانب ذلك تأخر النمو والإعاقة الذهنية للطفل.
- صغر حجم رأس الطفل بالنسبة لحجم جسمه.
- بالإضافة إلى ذلك المشكلات السلوكية والاضطرابات النفسية للطفل.
لذلك يجب على الوالدين سرعة التوجه للطبيب المختص لأخذ الاستشارة وإتخاذ اللازم.
كيفية التعامل مع الطفل مصاب الفينيل يوريا
بعد التأكد من الفحوصات المعملية بتواجد مرض الفينيل ألانين بكمية كبيرة بالجسم يجب إتباع الآتي:
- إستبدال الألبان الصناعية أو لبن الأم بألبان pku، حيث تحتوي هذه الألبان على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم بإستثناء الفينيل ألانين.
- المتابعة مع الطبيب المختص في معالجة هذه الحالات.
- ثم إتباع نظام غذائي خاص بهذه الحالات.
- في حالة إعطاء الطفل الأغذية الصلبة يجب تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل (البيض- الجبن- المكسرات- الحليب- الدجاج- الفول- اللحم البقري- الأسماك).
- ثم متابعة نسبة الفينيل ألانين باستمرار لتجنب تطور الأعراض.
أطفالنا صحتهم أمانة ويجب علينا التوجه للطبيب المختص عند ظهور أي عرض غير تقليدي وذلك للتشخيص المبكر لأي حالة مرضية وسرعة التعامل معها لتجنب تطورها.
توفر وزارة الصحة المصرية الإدارة العامة للحد من الإعاقة ألبان الـ Pku مجاناً في عدة مراكز على مستوى الجمهورية منها:
- مركز طبي المحكمة بالنزهة.
- بجانب ذلك مركز طبي عين حلوان.
- مركز طبي كيمان فارس بالفيوم.
- ثم أيضا مركز طبي روض الفرج.
- مركز الإرشاد الوراثي بأسيوط.
- ثم أيضا مركز الإرشاد الوراثي ببور سعيد.
- مركز الإرشاد الوراثي بقنا.
- مستشفى أطفال الرمل.
- بالإضافة إلى ذلك مستشفى أسوان العام.
العيادة الطبية بوابة القاهرة: الأطفال الأكثر تعرضاً للإصابة بهذه الحالة هم من لديهم تاريخ وراثي للمرض.
بقلم| الدكتورة دينا حامد أحمد
