متلازمة سانفيليبو “sanfilippo syndrome”.. الأعراض والأسباب والعلاج

إذا كنت تبحث عن أعراض متلازمة سانفيليبو sanfilippo syndrome أو أسباب متلازمة سانفيليبو وطرق علاج سانفيليبو فتابع هذا المقال.

مرض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث (MPS III)، هو مرض تنكسي عصبي نادر يظهر في مرحلة الطفولة.

تحتوي سانفيليبو على أربعة أنواع فرعية هم: A و B و C و D، والإصابة بكل نوع يكون إثر نقص إنزيم معين.

كما يحدد الإصابة من إحدى أنواع المتلازمة شدة الإصابة ودرجة انتشارها، فيما تختلف الأعراض بين الأفراد ولكن تزداد مع تقدم العمر.

ننصحك بقراءة، متلازمة مقاومة الأنسولين عند الأطفال

متلازمة سانفيليبو

هو مرض يؤثر تدريجيا على الجهاز العصبي المركزي للأطفال، وتظهر أعراضه بعد تجاوز الطفل ثلاثة سنوات من العمر.

يعد النوع A من متلازمة سانفيليبو هو الأشد والأكثر انتشارًا عن الأنواع الأخرى، يليه النوع B، فضلا عن كونه الأكثر شيوعًا.

كما يعد النوعين الفرعيين من المتلازمة C و D هما الأكثر ندرة والأكثر خطورة عن A وB من متلازمة سانفيليبو وجيمعهم يؤثرون على الجهاز العصبي المركزي للمريض.

إن مصابي متلازمة سانفيليبو يوجد إنزيم رئيسي هام لتحطيم سلاسل جزيئات السكر تسمى عديدات السكاريد المخاطية أو الجليكوزامينوجليكان.

بدون هذا الإنزيم تتراكم الجزيئات في الجسم وتؤدي إلى تلف الدماغ وتراجع نمو الطفل عن معدله الطبيعي.

أسباب سانفيليبو

من أسباب متلازمة سانفيليبو الرئيسي بجميع أنواعها الفرعية هو الاختلاف الجيني أو الطفرة أو النقص الذي يمنع الجسم من تكسير كبريتات الهيباران.

وكبريتات الهيباران تتكون من سلاسل طويلة من السكر الثنائي، وتتحكم في تباين الجهاز العصبي المركزي، ويتم تفكيك السلاسل عن طريق التمثيل الغذائي للمساعدة في:

• نمو الخلايا
• الإشارات الخلوية
• إصلاح الجرح
• نمو النسيج الضام
• إصلاح الغضروف ونموه
• بناء الأنسجة العصبية
• جلطة دموية أو خثرة

أما في حالة عدم احتواء الجسم على عديدات السكاريد المخاطية تتراكم كبريتات الهيباران بدلاً من تحللها وتسبب ما يلي:

• تأخر النمو العصبي
• التدهور العصبي
• تلف كبريتات الهيباران
• مشاكل في النمو
• التغييرات السلوكية

تظهر أسباب متلازمة سانفيليبو نتيجة لنقص أو طفرة في أحد الإنزيمات الأربعة الرئيسية التي يحتاجها الجسم لتحطيم كبريتات الهيباران.

وتوضح السطور التالية الجين المسبب لكل نوع فرعي من سانفيليبو، وهي كالتالي:

• جين SGSH يصيب النوع A
• جين NAGLU النوع B
• جين HGSNAT النوع C
• جين GNS النوع D

أعراض متلازمة سانفيليبو

بعد ولادة الطفل مصابًا بمتلازمة سانفيليبو لكن الأعراض لا تظهر حتى يبلغ عمر الطفل 2-6 سنوات، والتالي هي أعراض متلازمة سانفيليبو المبكرة:

• التأخير في التطور أو الكلام
• المشكلات السلوكية، مثل فرط النشاط أو الاضطرابات القهرية
• صعوبة النوم
• إسهال مزمن
• إلتهاب المفاصل
• مشاكل في الحركة، تسبب صعوبة في المشي
• كبر حجم الرأس عن المعتاد، أو ملامح وجه مميزة، مثل ثقل الحاجبين

مع تقدم الطفل في السن تتفاقم الأعراض تدريجيا، وعلى الرغم من اختلاف معدل التقدم، يوجد ثلاث مراحل رئيسية من مشاكل النمو لدى المصابين وهي كالتالي:

• المرحلة 1

تبدأ من سن 1 إلى 4 سنوات، ويُظهر تأخيرات طفيفة في النمو المعرفي للطفل، بالإضافة إلى التهابات متكررة في الأذن أو الأنف أو الحلق أو الإسهال.

• المرحلة 2

تبدأ من سن 3 و 5 سنوات، ويعاني الطفل من مشاكل سلوكية، أو صعوبة في النوم، أو تدهور في التطور المعرفي، وتستمر حتى 10 سنوات.

• المرحلة 3

يبدأ الطفل في التراجع عندما يتعلق الأمر بالوظيفة المعرفية والمهارات الحركية الأساسية، وبعض الحالات يفقد الطفل المهارات اللغوية قبل فقد القدرة على المشي، ويعاني الطفل من صعوبة في التنفس أو النوبات.

sanfilippo syndrome

يعد التشخيص متلازمة سانفيليبو المبكر أمرًا هامًا لضمان حصول الطفل على الدعم الذي يحتاجه، فضلا عن الفحص البدني القياسي، ومن طرق التشخيص:

• فحص بول
• فحص الدم
• الاختبارات الجينية
• فحص حديثي الولادة التكميلي

يحدد تحليل البول كمية GAGs وجزيئات معينة، مثل كبريتات الهيباران وكبريتات الكيراتان وكبريتات ديرماتان في الجسم.

إذا كانت نتائج اختبار البول إيجابية، فيتم إجراء اختبار إنزيم الدم لتحديد اختبار ما إذا كان أحد الإنزيمات التي يستخدمها الجسم لتفكيك كبريتات الهيباران مفقودة.

علاج متلازمة سانفيليبو sanfilippo syndrome

لا يوجد علاج متلازمة سانفيليبو حاليا ورغم ذلك أجرى الباحثون أبحاث الخلايا الجذعية والتجارب السريرية باستخدام النماذج الحيوانية والخلوية، وأكدت العلاج بـ:

• العلاج ببدائل الإنزيم (ERT)
• العلاج الجيني
• علاج اختزال الركيزة (SRT)

يعد العلاج الجيني والعلاج ببدائل الإنزيم (ERT)، أكثر العلاجات الواعدة، حيث يساعد ERT في استقرار الحالة وتخفيف الأعراض.

العيادة الطبية لبوابة القاهرة: متلازمة سانفيليبو أو MPS III، هو مرض يؤثر على الجهاز العصبي للفرد.

يأتي نتيجة طفرة تقلل من أنزيم تحطيم كبريتات الهيباران، كما أن التاريخ العائلي لمتلازمة سانفيليبو يزيد تطور الحالة.

توجد أنواع من متلازمة سانفيليبو ولكن الأنواع الأكثر شيوعًا هي MPS IIIA و MPS IIIB وتزداد حدة الأعراض مع تقدم العمر.

كتبه| أحمد سلامة